Zespół Ohdo Przypisy | Linki zewnętrzne | Menu...


Zespoły wad wrodzonych


ang.zespół wad wrodzonychblepharophimosisptosishipoplazjawrodzone wady sercapęcherzarozszczepu podniebieniawnętrostwamosznyautosomalne dominującepenetracjąZapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii




Zespół Ohdo (ang. Ohdo syndrome, Ohdo blepharophimosis syndrome, mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis, and hypoplastic teeth) – występujący sporadycznie zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się blepharophimosis, ptosis, hipoplazja zębów, wrodzone wady serca i opóźnienie umysłowe[1][2][3]. Donoszono również o występowaniu uchyłków pęcherza i rozszczepu podniebienia u chorych z podejrzeniem tego zespołu[4], a także wnętrostwa i hipoplazji moszny[5]. Etiologia tego rzadkiego zespołu nie jest znana; wydaje się, że większość ciężkich przypadków o pełnym fenotypie jest sporadyczna[6], natomiast donoszono o łagodniejszych, występujących rodzinnie, których dziedziczenie najprawdopodobniej było autosomalne dominujące z niepełną penetracją[7].



Przypisy |




  1. ↑ Ohdo, S, Madokoro, H, Sonoda, T, Hayakawa, K. Mental retardation associated with congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis, and hypoplastic teeth. „J Med Genet”. 23, s. 242-244, 1986. PMID: 3723552. 


  2. ↑ Say, B, Barber, N. Mental retardation with blepharophimosis. „J Med Genet”. 24, s. 511, 1987. PMID: 3656379. 


  3. ↑ Biesecker, LG. The Ohdo blepharophimosis syndrome: a third case. „J Med Genet”. 28, s. 131-134, 1991. PMID: 2002485. 


  4. ↑ Lopes, VL, Guion-Almeida, ML. Ohdo syndrome: report on a Brazilian girl with additional findings. „Clin Genet”. 51, s. 268-270, 1997. PMID: 9184251. 


  5. ↑ Maat-Kievit, A, Brunner, HG, Maaswinkel-Mooij, P. Two additional cases of the Ohdo blepharophimosis syndrome. „Am J Med Genet”. 47, s. 901-906, 1993. PMID: 8279489. 


  6. ↑ White, SM, Ades, LC, Amor, D, Liebelt, J, Bankier, A, Baker, E, Wilson, M, Savarirayan, R. Two further cases of Ohdo syndrome delineate the phenotypic variability of the condition. „Clin Dysmorph”. 12, s. 109-113, 2003. PMID: 12868473. 


  7. ↑ Mhanni, AA, Dawson, AJ, Chudley, AE. Vertical transmission of the Ohdo blepharophimosis syndrome. „Am J Med Genet”. 77, s. 144-148, 1998. PMID: 9605288. 



Linki zewnętrzne |



  • MENTAL RETARDATION, CONGENITAL HEART DISEASE, BLEPHAROPHIMOSIS, BLEPHAROPTOSIS, AND HYPOPLASTIC TEETH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)


Star of life.svgZapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.









-

Popular posts from this blog

IEEEtran - How to include ORCID in TeX/PDF with PdfLatexIs there a standard way to include ORCID in TeX /...

Image
Does it makes sense to buy a new cycle to learn riding? Is there any use for defining additional entity types in a SOQL FROM clause? Is this food a bread or a loaf? Does the average primeness of natural numbers tend to zero? If a centaur druid Wild Shapes into a Giant Elk, do their Charge features stack? Prime joint compound before latex paint? Is it wise to focus on putting odd beats on left when playing double bass drums? Can the Produce Flame cantrip be used to grapple, or as an unarmed strike, in the right circumstances? What do you call something that goes against the spirit of the law, but is legal when interpreting the law to the letter? ...
Read more

Cicindela nigrior Przypisy | Menu nawigacyjneCicindela varians unicolorManual for the Identification of the...

BiegaczowateChrząszcze Ameryki Północnej gatunekchrząszczarodzinybiegaczowatychtrzyszczowatychTaksonFranza G. Schauppasyntyptrzęsienia ziemi w San Francisco w 1906 rokuWarga górnanadustkuczolePoliczkiGłaszczki wargowepokrywyDorosłeendemitemStanów ZjednoczonychAppalachówAlabamyFlorydyGeorgiiKaroliny PółnocnejKaroliny PołudniowejMissisipiOkaloosaWaltonbazy lotniczej EglinKite Cicindela nigrior Schaupp, 1884 Systematyka Domena eukarionty Królestwo zwierzęta Typ stawonogi Gromada owady Rząd chrząszcze Podrząd chrząszcze drapieżne Rodzina biegaczowate Podrodzina trzyszczowate Plemię Cicindelini Podplemię Cicindelina Rodzaj Cicindela Podrodzaj (Cicindela) Gatunek Cicindela (Cicindela) nigrior Synonimy Cicindela scutellaris var. nigrior Schaupp, 1884 Cicindela carolina E.D.Harris, 1911 Cicindela (Cicindela) nigrior – gatunek chrząszcza z rodziny biegaczowatych i...
Read more

Glossaries-extra: Adding glossaries package to “Clas­sicTh­e­sis” template by Dr. André Miede v. 4.6 ...

Image
The art of proof summarizing. Are there known rules, or is it a purely common sense matter? What is the least dense liquid under normal conditions? Why is this method for solving linear equations systems using determinants works? Suing a Police Officer Instead of the Police Department What's the difference between using dependency injection with a container and using a service locator? Is a 5 watt UHF/VHF handheld considered QRP? Check if a string is entirely made of the same substring "Rubric" as meaning "signature" or "personal mark" -- is this accepted usage? Map material from china not allowed to leave the country ...
Read more